Появление ребенка в семье – событие долгожданное. Держать маленького человечка на руках, видеть его первую улыбку, убаюкивать и петь колыбельные – все это делает молодых родителей самыми счастливыми на свете. Но иногда радостный миг появления в семье малыша может быть омрачен печальным известием. Дело в том, что, согласно статистике, существует 5%-й риск наличия у ребенка врожденной патологии. Новость о том, что у малыша генетическое отклонение, становится для родителей шоком – они теряются и не знают, как им дальше быть. Метод пренатальной ДНК-диагностики позволяет уже на 10-ой неделе беременности узнать, есть ли у плода врожденная патология.
Пренатальная, то есть дородовая ДНК-диагностика плода – это относительно новое направление в репродуктивной медицине. Оно позволяет на ранних сроках беременности подтвердить или опровергнуть у ребенка наличие врожденных генетических заболеваний. Существует несколько видов подобной диагностики, но, к сожалению, не все из них абсолютно безопасны. Будет лучше, чтобы именно врач, основываясь на показаниях, назначил все необходимые исследования, включая ДНК-диагностику.
Методы пренатального ДНК-исследования позволяют определить, имеется ли у плода врожденная хромосомная патология. Так, уже на 10-й неделе беременности можно точно сказать, есть ли у ребенка синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера. К тому же диагностика может дать полную информацию о наличии таких патологий, как гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна или врожденная гиперплазия надпочечников.
Расширенные исследования направлены на выявление синдромов Ди Джорджи, Ангельмана, кошачьего крика, Прадера-Вилли. Эти заболевания часто сопровождаются умственными и физическими нарушениями. Диагностика позволяет определить и резус-фактор плода, что очень важно, особенно если у матери он отрицательный. К тому же ДНК-диагностика может уже на 10-й неделе беременности с точностью 100% назвать пол малыша. Но, как уже отмечалось, не все исследования абсолютно безопасны. Давайте поговорим о них подробнее.
Одним из наиболее информативных методов ДНК-диагностики является микроматричный анализ. Чтобы получить образец ДНК для проведения этого теста используют амниоцентез – взятие околоплодных вод за счет пункции амниотической оболочки. Для проведения анализа используются микроматрицы с генетическими маркерами. Данные с этих матриц считываются и обрабатываются компьютером, а результат исследования становится известным уже через 4 дня. Благодаря диагностике можно выявить все те хромосомные отклонения, которые описаны выше. Тест показывает количество хромосом в ДНК малыша, отсутствие участков хромосом или, наоборот, их увеличение. Таким образом, тест определяет у малыша анеуплодию, то есть наличие дополнительной хромосомы в ДНК, как, например, при синдроме Дауна, или отсутствие хромосомы, как при синдроме кошачьего крика. Кроме того, данная диагностика может определить и заболевания, связанные с потерей целого участка хромосом или с «наследованием» хромосом только от одного родителя, при этом происходит дублирование хромосом.
Для проведения этого анализа можно обратиться к врачу с 9-й недели беременности. И хоть тест является одним из самых точных и наименее травматичных среди инвазивных методов, необходимо помнить, что существует небольшой риск (<0,5%) потери плода. Поэтому о проведении данной процедуры необходимо проконсультироваться с врачом.
Данный вид диагностики также является инвазивным. Образец ДНК получают при помощи амниоцентеза, кордоцентеза (взятие крови из пуповины, соединяющей плод с плацентой) или хорионбиопсии (взятие клеток, формирующих плаценту). Для получения наиболее точных результатов используется именно кордовая кровь, то есть кровь из пуповины. К тому же необходима соответствующая квалификация врача, выполняющего исследование, так как анализ проводится при помощи микроскопа с дополнительным культивированием клеток.
Данный метод не настолько информативен, как микроматричный анализ, так как он может выявить только анеуплодии. Единственным преимуществом этого вида исследования является то, что опытный специалист может определить низкоуровневый мозаицизм, то есть присутствие в организме нескольких видов однотипных клеток, отличающихся на генном уровне, что приводит к развитию генетических отклонений. Результат цитогенетического анализа известен уже через 10–14 дней.
Современным видом ДНК-диагностики является неинвазивный метод, для которого используется кровь женщины, в которой уже с 9-й недели беременности присутствует ДНК ребенка. Этот метод является абсолютно безопасным для плода и не несет угрозы прерывания беременности, а результат будет доступен уже через 14 дней. По точности данный метод не уступает остальным и позволяет определить все те заболевания и отклонения у плода, как и микроматричный анализ. Необходимость любой ДНК-диагностики должна быть озвучена врачом, который подберет для вас наиболее безопасный и информативный метод.
